פריצת דרך: ילדים שנולדו חירשים מתחילים לשמוע
סרטון ביתי משנת 2025 נראה פשוט. פעוט משחק בדחפור צעצוע, מבוגר קורא לעברו "שלום", והילד מסובב את הראש. זה הכול. אבל עד לא מזמן הילד הזה לא שמע כלום: הוא נולד עם חירשות תורשתית עמוקה. בסרטון שני, שצולם כתשעה חודשים אחר כך, הוא כבר בן שנתיים, רוקד בהתלהבות לצלילי שיר ומעביר יד על גיטרת צעצוע בקצב. מה שהחזיר לו את השמיעה הוא טיפול גנטי ניסיוני, במסגרת ניסוי בשם "קורד" של חברת התרופות האמריקאית ריג׳נרון.
מה קרה בין שני הסרטונים? אצל הילד היה פגם בגן אחד, שאחראי לייצר חלבון שמעביר את הצליל מתאי החישה שבאוזן הפנימית אל עצב השמיעה. החלק הזה באוזן, שצורתו כצורת חילזון, נקרא שבלול. בלי החלבון הצליל נקלט, אבל לא מגיע למוח. אחד החוקרים בניסוי, פרופ׳ לורנס לוסטיג מאוניברסיטת קולומביה, משווה זאת למיקרופון עם חוט מקולקל: כל הרכיבים במקומם, אבל החיבור פגום, והמגבר, כלומר המוח, תקין לגמרי. והנה פרט מתעתע: רבים מהתינוקות האלה עוברים את בדיקת השמיעה בלידה, כי היא בודקת דווקא חלקים שאצלם תקינים.
אחד מכל 500 תינוקות נולד עם ירידה בשמיעה, ומתוכם בין 1% ל-8% סובלים מהצורה הזאת. עד היום נחשב המצב לאובדן שמיעה קבוע, שמטפלים בו בהתקנים לכל החיים. ואז, באפריל 2026, פורסם בכתב העת המדעי "נייצ׳ר" מחקר סיני על 42 משתתפים שקיבלו טיפול גנטי: אצל 90% מהם השמיעה השתפרה, ואצל מחציתם הגיעה לרמה רגילה. יום אחר כך, ב-23 באפריל, אישר מנהל המזון והתרופות האמריקאי תרופה של ריג׳נרון בשם "אוטרמני", הטיפול הגנטי הראשון שאושר לאובדן שמיעה גנטי. החברה תספק אותו בחינם בארה"ב.
איך הטיפול הגנטי באוזן הפנימית עובד
הרעיון פשוט: מעבירים לתאים עותק תקין של הגן, וההובלה נעשית בעזרת נגיף שהוסרו ממנו הגנים שגורמים למחלה, כך שנשאר ממנו רק כלי הובלה. נגיפים מצטיינים בכניסה לתאים, והשיטה כבר נוסתה במחלות של הדם, השרירים והעיניים. באוזן הפנימית הגיעה הפריצה ב-2012, כשהצליחו להחזיר שמיעה לעכברים שנולדו חירשים בגלל גן אחר, בעזרת נגיף קטן ונפוץ.
אלא שהגן שלנו ענק, כמעט פי שניים מהגן שטיפלו בו אצל העכברים, והנגיפים הנפוצים קטנים מכדי לשאת אותו. זה כמו לנסות להכניס ארון גדול למכונית קטנה. הפתרון הגיע מאוניברסיטת פודאן שבשנגחאי, בשיתוף חוקרים מהרווארד: מפרקים את הגן לשני חלקים, אורזים כל חצי בנגיף נפרד ומזריקים את שניהם לשבלול. בתוך התאים החצאים מתחברים בחזרה לחלבון שלם. במחקר שפורסם בינואר 2024 בכתב העת הרפואי "לנסט" טופלו שישה ילדים בני שנה עד שבע, וחמישה מהם השתפרו.
הטיפול של ריג׳נרון ניתן בהזרקה חד-פעמית לשבלול, בהרדמה כללית ובגישה דומה לניתוח השתלת שבלול. הגן החדש מצויד במתג גנטי שמפעיל אותו רק בתאים שמייצרים את החלבון הזה באופן טבעי. ד"ר ג'ונתון וויטון, ממנהלי התוכנית בחברה, מסביר שהשבלול קטן וסגור, ולכן הנגיפים מגיעים אליו בריכוז גבוה, ממש ליד היעד. לדבריו, כך התגברו על חלק גדול מהקושי של שיטת שני הנגיפים. התוכנית יצאה לדרך לפני שנים, כשמעטים האמינו בטיפול גנטי.
שמיעה שמגיעה לאט ועשירית שלא הגיבה
בהשתלת שבלול, מכשיר אלקטרוני שמושתל באוזן הפנימית, יש רגע הפעלה בולט. בטיפול הגנטי אין רגע דרמטי אחד. לפי התיאורים, השיפור בשמיעה מגיע בהדרגה, ולא ברגע מסוים. הוא ניכר בבדיקות הרפואיות ובתגובות של הילדים לקולות סביבם, למשל כשהם מסובבים את הראש לעבר מי שקורא להם. באוניברסיטת פודאן שבסין עקבו אחר השינויים האלה לאורך זמן.
ובמספרים? בניתוח המרכזי של הניסוי האמריקאי השתתפו 20 ילדים בגילאי 10 חודשים עד 16 שנים. אצל 16 מהם, 80%, השמיעה השתפרה עד רמה של 70 דציבלים או פחות כבר בשבוע 24, רמה שלפי החברה בדרך כלל אינה מצריכה השתלת שבלול. חמישה מתוך 12 ילדים שנבדקו עד שבוע 48 הגיעו לשמיעה תקינה, כולל שמיעת לחישות. אלה נתוני הניסוי האמריקאי, והם שונים מהמחקר הסיני. אבל כאן נכנסת התעלומה: ארבעה ילדים לא הגיעו לרמה הזאת בשבוע 24, ואחד הגיע אליה רק בשבוע 48. ובמחקר הסיני כעשירית מהילדים לא הגיבו כלל לטיפול.
למה? קשה למצוא תשובה, וההודעה של ריג׳נרון אינה מסבירה זאת. בניסוי הקודם בפודאן ילד אחד מתוך שישה לא השתפר, והסיבה לא הובהרה במלואה. אחת ההשערות היא תגובה של מערכת החיסון לנגיף. יש גם מי שמזכירים שהטיפול אינו ריפוי מלא. האישור האמריקאי ניתן במסלול מואץ, והוא מותנה באימות הממצאים בהמשך הניסוי. ויש עוד שאלות פתוחות: האם יש גיל מתאים ביותר לטיפול, והאם השיפור יישמר לאורך שנים?
תגובות
היו הראשונים להגיב!